A prenatális, magzati szűrőtesztek a terhesség folyamán elvégezhető tesztek. Céljuk a magzatot érintő bizonyos genetikai betegségek fokozott kockázatának vizsgálata. Ezeknek a teszteknek két fajtája van: az invazív és a nem invazív.

Számunkra a nem invazív eljárás az érdekes, mert annak során nem ejtenek sebeket, nincs szükség semmilyen műtéti eljárásra, a vizsgálatot minden nagyobb kellemetlenség nélkül végzik el, nincs szükség a magzat sejtjeiből történő mintavételre. Nem invazív magzati szűrőtesztnek számít az ultrahang, és a kismamától vett vér vizsgálata.

Az első trimeszterben végzett vizsgálatok az ultrahang és az anyai vér biokémiai markereinek ellenőrzésével, a kismama életkorát is figyelembe véve megbecsülik a magzati kockázatot a vizsgált genetikai betegségekre nézve. A magzat DNS-ét nem vizsgálják, emiatt nem is tudnak igazán pontosak lenni.

Van lehetőség invazív vizsgálat elvégzésére is szükség esetén, ha az orvos úgy ítéli meg, és ha a kismama beleegyezik. Ezek a vizsgálatok nagyon pontos eredményt adnak, viszont nagyjából 1 százalék vetélési kockázattal járnak.

És vannak a nem olcsó, de biztonságos, kiemelkedő pontosságú, korán elvégezhető, prenatális nem invazív másodlagos magzati szűrőtesztek.


Ezek az anyai vérmintára épülő genetikai magzati szűrőtesztek azon a felfedezésen alapulnak, hogy a magzat DNS-e a terhesség első trimesztere alatt átkerül az anyai vérbe. Tehát egy egyszerű anyai vérvétellel és speciális laboratóriumi vizsgálattal kellő pontossággal tudják azonosítani a magzati eredetű DNS-t, és annak a normálistól való eltéréseit.

6 nem invazív magzati szűrőteszt

Nifty

A NIFTY™ egy egyszerű, biztonságos, meglehetősen pontos prenatális magzati szűrőteszt. Több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, illetve a Patau-szindrómák kockázatát, ezenkívül egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek (összesen 94 féle kromoszóma-rendellenesség) szűrésére is alkalmas.

Mikortól? A teszt a terhesség 10. hetétől is végezhető el. Segítségével a gyermek neme is megállapítható.

Kiknek javasolt?

  • azoknak a kismamáknak, akik a a Down-szindróma szempontjából az átlagnál magasabb kockázattal számolhatnak
  • akik nem akarnak invazív szűrővizsgálatot (mint az amniocentézis, chorionbiopszia, vagy chordocentézis, melyek vetélési kockázattal járhatnak)
  • akiknél a kombinált teszt eredménye szerint fennállhat  magzati kromoszóma rendellensség
  • és mindenkinek, aki biztonságos körülmények között a lehető legnagyobb pontosságú eredményt szeretné megkapni

Kiknek nem javasolt?

  • anyai kromoszóma rendellenesség esetén
  • anyai rosszindulatú és / vagy már áttétes daganat
  • anyai, magzati, lepényi szabályos és kóros kromoszóma összetételű sejtek keveredése
  • 1 éven belüli vérátömlesztés, szervárültetés, őssejt-terápia

Ára: 185.000 forint, plusz szükség esetén egy ultrahangvizsgálat 23.000 forintért.

Trisomy

A TRISZÓMIA-teszt szintén megbízható, nem invazív magzati szűrővizsgálat. A leggyakrabban előforduló (az összes magzati genetikai rendellenesség akár 85 százalékát is kitevő) genetikai rendellenességeket, a 21-es, 18-as és 13-as kromoszóma számbeli eltéréseit vizsgálja. A vizsgálat mindazonáltal nem alkalmas az összes fennálló genetikai vagy fejlődési rendellenesség kimutatására. A szűréshez 10 ml vér levétele szükséges.

Érzékenysége 99 százalék feletti, ezért negatív eredmény esetén nincs szükség invazív diagnosztikai vizsgálatok elvégzésére az eremény alátámasztása céljából. A pozitív eredményt azonban mindig alá kell támasztani vagy amniocentézissel, vagy chorionbiopsziával. Ennek oka, hogy a teszt szűrő- és nem diagnosztikus vizsgálat. Nem informatív eredmény esetén (előfordulása 4-5 százalék), újabb mintavételre van szükség.

Mikortól? A a terhesség 11. hetétől elvégezhető.

Kinek javasolt?

  • elsősorban azoknak a kismamáknak, akik már elvégeztették a kombinált tesztet, és a Down-kórra kapott magas vagy közepes kockázatuk miatt szeretnének egy nem invazív prenatális magztati szűrővizsgálatot is elvégeztetni.

Ára: 109.000Ft

PrenaTest

A PrenaTest® a magzatban előforduló különböző kromoszóma-rendellenességeket mutatja ki, mint a a 21-es kromoszóma többlete, a Down-szindróma (21-es triszómia), vagy az Edwards-kór (18-as triszómia), a Patau-kór (13-as triszómia), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességei. A PrenaTest-tel a születendő gyermek neme is megállapítható, amit a terhesség 12. hetétől tesznek elérhetővé.

Érzékenysége 99,8 százalékos, ikerterhességekben is igazolt hatékonyságú. Nem egyértelmű vizsgálati eredmény esetén a tesztet új vérvétellel ismételni kell.



Negatív eredmény esetén a vizsgálat szerint a kromoszóma-rendellenességek nagy bizonyossággal kizárhatók. Pozitív eredmény esetén valószínűsíthető valamelyik vizsgált kromoszóma-rendellenesség. Ebben az esetben invazív vizsgálatra lehet szükség.

3 formában kérhető:

  • PrenaTest® Alap: Down-szindrómát szűri
  • PrenaTest® Optimum: Down-szindróma, az Edwards-kór és a Patau-kór jelenlétét vizsgálja
  • PrenaTest® Plus: Down-szindróma, az Edwards-kór és a Patau-kór, nemi kromoszómák esetleges számbeli rendellenességei, orvosi gyanú esetén a 22q11.2 mikrodeléciós szindróma vizsgálata

Amit nem mutat ki:

  • anatómiai eltéréseket
  • kromoszómák szerkezeti rendellenességeit

Árak:

  • PrenaTest® Alap: 75.000
  • PrenaTest® Optimum: 165.000
  • PrenaTest® Plus: 180.000

Harmony

A Harmony prenatális teszt kimutatja a három, a baba értelmi és fizikai fejlődését is befolyásoló kromoszóma rendellenességet, mely ikerterhességben is vizsgálható: Down-szindróma (21-es kromoszóma triszómia), Edwards-szindróma (18-es kromoszóma triszómia), Patau-szindróma (13-es kromoszóma triszómia). A gyermek nemének megismerésére is van lehetőség.

Ezek mellett a vizsgálat tartalmazza a nemi kromoszómák számbeli rendellenességét is. Ez az eltérés ikerterhességben nem vizsgálható.

Nem vizsgálja a teszt az összes lehetséges triszómiát, a részleges triszómia, mozaicizmus és transzlokációs genetikai eltéréséket.

Kiknek javasolt?

Bármely életkorú vagy kockázati csoportba tartozó várandós nőnek ajánlható. Klinikai vizsgálatok igazolták, hogy 99%-osnál is nagyobb biztonsággal mutatja ki a Down-szindrómát, míg az álpozitív eredmények aránya kevesebb, mint 0,1%, de előfordulhat, ahogy álnegatív eredményt is kaphatunk.

Negatív esetben további vizsgálat (genetikai vizsgálat magzatvízből, invazív vizsgálat) végzése szükségtelen. Ha az eredmény magas rizikót mutat vagy kromoszóma rendellenesség gyanúja merül fel, akkor amniocentézis javasolt. A teszt eredménye nem diagnózis.

Mikortól? a terhesség 10. hetében egyetlen vérvételre van szükség.

Ára: 128 000 Ft

Nem invazív magzati szűrőtesztek

Veracity

A VERACITY teszt képes kiszűrni a leggyakoribb magzati genetikai betegségeket, melyeket a kromoszómák számbeli rendellenességei okoznak: Down-szindróma (21-es triszómia), vagy az Edwards-szindróma (18-as triszómia), a Patau-szindróma (13-as triszómia), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességei.

Ezenkívül a teszt vizsgál mikrodeléciókat, amelyek hátterében egy-egy kromoszóma kis részének hiánya áll, és meghatározható vele a magzat neme is.

Mikortól? A 10. terhességi héttől el lehet végezni.

Ára: 130.000 Ft – 170.000 Ft

GeneSafe

A GeneSafe nem invazív prenatális magzati szűrőteszt monogénes betegségek szűrésére, kiegészítő vizsgálat a hagyományos kromoszomális magzati rendellenesség szűrésnek.  A lehető legátfogóbb képet nyújtja a magzatról, és hogy mekkora kockázattal alakulhatott ki egy genetikai rendellenesség a terhesség során. Érzékenysége több mint 99 százalékos. 

Míg a hagyományos nem invazív magzati szűrőtesztek olyan állapotokat szűrnek, melyek kockázata az anyai életkorral nő, addig a GeneSafe az emelkedett apai életkorral (40 felett) kapcsolatos rendellenességeket szűri. A vizsgálat kérhető ikerterhességben is, és lombik programmal (akár petesejt adományozással) fogant magzat esetében is.

Több (44) olyan egyéb súlyos genetikai rendellenességet szűr, amelyet a jelenlegi nem invazív magzati vizsgálatok nem képesek kimutatni, és amelyek nem láthatóak az ultrahangon, főleg nem az első trimeszterben.

Mikortól? kérhető a terhesség 10. hetétől.

Kinek javasolt?

  • ha az apa 40 feletti
  • monogénes rendellenességekre utaló ultrahangos eltérések láthatók és az invazív szűréseket szeretnék elkerülni

Negatív eredmény esetén a vizsgálat nem talált jelentős mutációt, a teszt által vizsgált genetikai rendellenességek kialakulásának kockázata alacsony, de teljesen nem zárható ki.

Pozitív eredmény esetén a teszt valamelyik vizsgált génben ismert, valószínűleg betegséget okozó elváltozást talált. Ilyenkor genetikai tanácsadás a javasolt következő lépés. A pozitív eredmény nem diagnózis, invazív eljárással meg kell erősíteni.


Szólj hozzá!

Ez a weboldal az Akismet szolgáltatását használja a spam kiszűrésére. Tudjunk meg többet arról, hogyan dolgozzák fel a hozzászólásunk adatait..

Don`t copy text!