A genetika a különböző tulajdonságok szülőkről gyermekükre történő átörökítésével foglalkozik. Ebbe minden beletartozik, a magasság, szem színe, és a rendellenességek, későbbi életkorban jelentkező betegségek is.

Itthon nagyjából 3% az aránya a veleszületett fejlődési rendellenességeknek. Ennek kb. 20%-ában van szó genetikai eredetű betegségről.

A veleszületett fejlődési rendellenességek lehetnek azonnal szemmel láthatóak, és jelentkezhetnek később is. Genetikai rendellenesség hátterében állhatnak a következők: gének szintjén bekövetkezett változások, számbeli vagy szerkezeti kromoszóma rendellenességek.

Genetikai tanácsadás

Vizsgálat nélkül nem mindig tudunk az általunk hordozott genetikai eredetű betegségről, ezért fontos a szűrés és tanácsadás. A genetikai tanácsadást azoknak javasolják, akiknél valamilyen oknál fogva nagyobb eséllyel várható rendellenességgel születő baba.


A nagyobb esélyt a szűrővizsgálatok eredményei mondják, és mellettük a kikérdezés, ami kiterjed az anya életkorára, betegségeire, a családtörténetre, hogy született-e már korábban valamelyik hozzátartozónak fejlődési rendellenességgel babája.

A tanácsadáson megmondják, mennyi az esélye, hogy a lehetséges betegség előfordul. Ehhez minden saját és családra, a beteg családtagra vonatkozó orvosi dokumentumot el kell vinni. A betegség súlyosságáról, gyógyítási esélyeiről is infót kaphatnak.

Amit egy tanácsadás alkalmával el kell mondani (vagy meg kell kérdezni!):

  • mit kell tudni a rendellenességről, mik a tünetei, lefolyása, mi várható, mitől alakul ki
  • milyen szűrővizsgálatok vannak
  • a szűrés eredményeinek és a családi adatok, előzmények alapján a kockázat meghatározása és elmagyarázása
  • a diagnosztikus vizsgálatok bemutatása és felajánlása, kockázatainak elemzése
  • a pozitív eredmény utáni beszélgetés, a terhességről szóló döntés segítése.

A megelőzésre ritkán van lehetőség. Ide tartozik az időben szedett magzatvédő vitamin, a már tudott betegségek kikezelése a terhesség előtt. Ha lehet, célszerű a terhesség tervezésekor elmenni egy genetikai tanácsadásra. Erre okot ad, ha már volt betegen született baba a családban, vagy emiatt megszakított terhesség, vagy a leendő kismama 35 év felett van. Ha a baba már megfogant, akkor a méhben van lehetőség felismerni különböző vizsgálatok segítségével a rendellenességet. Ez néha kezelhető a méhben, de legtöbbször a terhesség megszakítását javasolják.

Vizsgálatok

A leggyakoribb diagnosztikus vizsgálatok: amniocentézis, chorionbiopszia, chordocentézis.
Az alkalmazott szűrővizsgálatok:

Ezeket a szűrővizsgálatokat azonban nem ajánlják mindenkinek. Nem ajánlják annak, aki pozitív eredmény esetén nem vállalja az amniocentézist, vagy ha mégis, akkor annak pozitív eredménye esetén megtartja a babát. De ez nem jelenti azt, hogy nem lehet elvégeztetni, meg nem tiltják, csak nem látják értelmét. Annak sem ajánlják, aki mindenképpen végeztet magzati kromoszóma vizsgálatot, mert akkor csak pénzkidobás a teszt.


Ajánlják a szűrővizsgálatot a 35 év alattiaknak, és még azoknak a 35 éves vagy annál is idősebb (rémes megfogalmazás) kismamáknak, akik nem akarják elvégeztetni a magzatvízvizsgálatot. Igaz ugyan, hogy az sokkal biztosabb eredményt adna, de a kockázata is nagyobb, amit a kismamának kell vállalnia, nem másnak.

Rutinszerűen nem ajánlják fel a 35 évnél fiatalabb kismamáknak sem a kromoszómavizsgálatot, ezért nekik szinte muszáj a szűrővizsgálatokat elvégeztetni. Persze nem kötelező, csak egy lehetőség, egy ajánlat.

A vizsgálatok hatása a terhességre

Mindannyian azt várnánk, hiszen ezt mondja mindenki, hogy a terhesség kilenc hónapja a legboldogabb időszak egy nő életében. Terhesnek lenni természetes folyamat, van néhány kötelező biztonsági vizsgálat, de a szervezetünk tudja és teszi a dolgát. Valahogy sok kismamának, főleg a “veszélyes korban” lévőknek mégsem felhőtlen, nyugodt ez a 40 hét.

Az egyre fejlettebb technika, a mindig újabb és újabb vizsgálatok feladata, hogy kiszűrjék, időben észrevegyék a rendellenességeket, megbizonyosodjanak segítségükkel arról, hogy a születendő gyermek egészséges. Ezek a szinte folyamatos vizsgálatok (vérvételek, vizeletvizsgálatok, ultrahang, terheléses cukor, és a többi) azonban majdnem lehetetlenné teszik, hogy egy kismama végig boldogan élvezze a terhességét, hogy önfeledten tervezgessen, örüljön. A rendszeres vizsgálatok sok várakozással járnak, és egy csomó idegeskedéssel is, hogy vajon milyen eredmény születik majd.

Ami végül a legrosszabb, hogy hiába minden technika, nem tudják kijelenteni, hogy a baba 100%-osan egészséges lesz. Minden kismamának ezért ki kell dolgoznia a saját védekező mechanizmusát a stressz ellen. Nem szabad hagyni, hogy a vizsgálatok irányítsanak mindent, hogy csak azok és a várható eredmények töltsék ki minden gondolatunkat. Ezt nagyon könnyű mondani (én már csak tudom), de a baba miatt nagyon fontos. A stressz neki sem tesz jót.


Szólj hozzá!

Ez a weboldal az Akismet szolgáltatását használja a spam kiszűrésére. Tudjunk meg többet arról, hogyan dolgozzák fel a hozzászólásunk adatait..

Don`t copy text!