Amniocentézis, chorionbiopszia, chordocentézis

Vannak helyzetek, amikor javasolják, előírják, szükség van bizonyos vizsgálatokra, amelyek nem voltak az eredeti tervben. Ilyenek lehetnek az amniocentézis, chorionbiopszia, chordocentézis.

Ezeknek a célja, hogy a méhen belül, a még meg nem született babán (magzaton) felismerjék a lehetséges betegségeket, rendellenességeket. Mivel még születés előtti vizsgálatról van szó, ezért prenatális vizsgálatoknak nevezik őket.

Meg kell különböztetni egymástól a szűrővizsgálatokat és a diagnosztikus vizsgálatokat. A kettő közötti különbségek:

Szűrővizsgálatok

• csak jelzik, hogy van lehetőség a betegségre, de nem mondják sem azt, hogy a baba beteg, sem azt, hogy egészséges
• nincs kockázatuk, mert vagy vérvétellel, vagy ultrahanggal történnek
• pozitív eredmény esetén javasolt diagnosztikus vizsgálatot végezni

Diagnosztikus vizsgálatok

• segítségükkel nagy valószínűséggel felismerik vagy kizárják a magzati rendellenességet
• van kockázatuk, mivel úgy működnek, hogy ehhez a kismama méhébe kell jutni mintáért. Emiatt el kell dönteni, hogy a vizsgálatnak, vagy a lehetséges betegségnek a kockázata nagyobb.
• pozitív eredmény esetén a terhesség folytatásáról vagy megszakításáról kell dönteni
• még a diagnosztikus vizsgálatok sem mindig adnak 100%-os eredményt.

Mikor van szükség a diagnosztikus vizsgálatokra?

Általában akkor ajánlják, ha a kismama már elmúlt 35 éves, és a szűrővizsgálat eredménye pozitív lett. A legfőbb céljuk a Down-szindróma kiszűrése. Időpont szerint a legkésőbbi időpont, amikor ilyen vizsgálatot kezdeményezni lehet, a 24. hét.

Ennek oka, hogy a jelenlegi törvény szerint genetikai indok alapján a 20. hétig megszakítható a terhesség. Ha a 20. hétig kezdeményezett eljárás valamiért elhúzódik, engedélyezhető a terhesség megszakítása a 24. hétig.

Amniocentézis

Ez a magzatvízvétel. Az amniocentézis általános időpontja a terhesség 15 – 19. (máshol 16 – 18., vagy 16 – 20.) hete. A vizsgálat során ultrahang segítségével a kismama hasfalán keresztül vesznek mintát a magzatvízből.

Ehhez áthatolnak a méh falán és a magzatburkon is. A célra egy vékony tűt használnak, és kb. 15-20 ml magzatvizet szívnak le. A menetét vagy folyamatosan ellenőrzik ultrahanggal, vagy egy előzetes ultrahangvizsgálattal választják meg a legjobb helyet a tű bevezetésére.

A magzatvízben lévő sejtek kizárólag a magzattól származnak, ezekből végzik el a kromoszóma vizsgálatot. Ezek a sejtek az összes, a babára jellemző genetikai információval rendelkeznek.

A magzat kromoszóma állományát úgy tudják belőlük megíténi, ha előbb tenyésztik (szaporítják) ezeket a sejteket, ez nagyjából 10-15 napig tart. Az eredményre tehát kb. 3 hetet kell várni.

Ha nem sikerül valami miatt, akkor meg kell ismételni a vizsgálatot, ennek az esélye 1%. Néha ez a vizsgálat sem ad egyértelmű eredményt, ekkor a magzat vérén végzett vizsgálatra lesz szükség a döntéshez. Az eredmény lehet téves pozitív és téves negatív is, ennek az esélye 0,1-0,4 %.

Az amniocentézis (állítólag) nem fájdalmas, csak talán annyira, mint egy injekció. A vizsgálat elvégzésére csak fekvőbetegeket is ellátó intézményben van mód. Kockázata a vetélés, ennek a valószínűsége 0,5-1,5%. A babára nem káros, ettől nem lesz sem szellemileg, sem testileg elmaradott.

Testközelből: Amniocentézis tapasztalat

Chorionbiopszia

Másképp: CVS, ez a chorionic villus sampling rövidítése, ami chorionboholy-mintavételt jelent. Az időpontja optimálisan a 11-13. (máshol 10-12.) hét, de elvégezhető a 11-19 hét között bármikor szükség esetén. A terhesség korai szakaszában végzett vizsgálat előnye, hogy korán ad diagnózist.

Menete: folyamatos ultrahangos ellenőrzés közben egy tűvel a méhlepényből vesznek mintát, amelyet vagy a kismama hasfalán szúrnak át, vagy felvezetik a hüvelyen és méhnyakon keresztül egy katéter segítségével. A hasfalon keresztül történő mintavételt helyi érzéstelenítésben végzik.

Ahogy a magzatvízben lévő sejtek, úgy a méhlepényből vett sejtek is csak a magzatra jellemző genetika jellemzőkkel bírnak, így alkalmasak a magzat kromoszóma állományának ellenőrzésére, és a genetikai betegségek igazolására vagy cáfolására.

A sejteket tenyésztik, ilyenkor az eredményre kb. 2-3 hetet kell várni. A vizsgálatok egy részét el tudják végezni a sejtek tenyésztése nélkül is, ilyenkor ez csak 2 napot vesz igénybe. Az eredmény lehet téves pozitív és téves negatív is, ennek az esélye 0,5-1 %.

Ha a levett minta nem elegendő, szükségessé válhat a vizsgálat megismétlése, ennek a valószínűsége 1%. Ha az eredménye nem egyértelmű, akkor kérik az amniocentézist, vagy a kordocentézist.

A chorionbiopszia nem fáj, csak kellemetlen. Kockázata a vetélés, ennek esélye kb. 1-2 %. A babára és a kismamára sem káros, nem lesz sem szellemileg, sem fizikailag visszamaradott.

Chordocentézis

Magyarul magzati köldökvérvétel. Ennél a vizsgálatnál a köldökzsinórból vett vért elemzik. A műveletet a kismama hasán átszúrt tűvel végzik, folyamatos ultrahang kontroll mellett. A levett vérmennyiség kb. 0,2-3 ml. Ennyi elegendő a genetikai vizsgálatok elvégzésére.

A kromoszómavizsgálatokhoz tenyésztésre van szükség, ez kb. 3 napig tart. Az eredmény lehet téves pozitív és téves negatív is, ennek az esélye 0,5-1 %. Ez a beavatkozás kockázatosabb a többinél, ezért csak nagyon indokolt esetben alkalmazzák. A vetélési kockázata 0,5-5 %.