Az AFP-szűrés után is van élet: az elérhető vizsgálatokról

A terhességi szűrővizsgálatok között kiemelkedő fontosságú a magzati kromoszóma rendellenességek időben történő kiszűrése. Ide tartozik a Down-szindróma is. Az erre a célra hosszú ideig kötelezően használt AFP-szűrés tökéletesen alkalmatlan arra, hogy megbízható eredményt adjon, csak időbe (hosszú időbe) telt, mire ezt itthon is belátták.

Az AFP az alfa-fötoprotein rövidítése, és egy fehérjét takar, amelyet a magzat mája termel, és a méhlepény segítségével kerül a kismama vérébe. Ezért tudták az AFP-szűrést, tehát az AFP koncentrációjának meghatározását a kismama vénájából vett vérből elvégezni, általánosan a 16 – 18. terhességi héten.

A legjobb volt a betöltött 16. hetet megcélozni, mert a vizsgálat normál értékei csak erre a terhességi korra jellemzőek. Ahhoz viszont, hogy ezt pontosan be lehessen lőni, tudni kellett a terhesség korát.

Az AFP-szűrés elsődleges célja volt, hogy segítségével megbecsüljék a nyitott gerinc kockázatát, később azonban úgy találták, hogy az alacsony szint kapcsolatban állhat a Down-szindróma kialakulásával. A magas AFP értéket viszont sok esetben minimális, hüvelyig nem eljutó lepényi eredetű vérzés okozta, nem pedig a nyitott gerinc, ezenkívül az ikerterhességek esetén is magasabb AFP értéket kapunk.

A Down-szindróma esélyeinek megállapítására önmagában az AFP-szűrés eredményét az orvosok már régóta nem tartották elegendőnek, a vizsgálat mégis sokáig kötelező maradt. Szerencsére már évek óta nem az, ennek ellenére van olyan orvos, ahol még ma is a terhesgondozás része. Pedig van helyette más.


AFP-szűrés helyett genetikai ultrahangvizsgálat és vérvétel

A sima vérvételnek és ultrahangvizsgálatnak köszönhetően abszolút biztonságos, miközben 90-95%-os a találati aránya. A tévesen kiemelt kismamák aránya 2-5 százalék között mozog. Korábban is végzik, mint régen a 16. terhességi héten esedékes AFP-szűrést, hiszen ez már a 11. és a 13. között végezhető,, általában a 12. hetet célozzák az orvosok.

Arról már senki sem vitatkozik, hogy a terhesség 12. hetében kell-e a genetikai ultrahang vagy sem. Ma ezt tartják a terhesség alatt végzendő vizsgálatok közül a legfontosabbnak. Kiegészítve egy vérvétellel, nagyjából másfél óra leforgása alatt, némi magyarázattal megspékelve megkaphatjuk a kromoszóma rendellenesség-szűrés eredményét.

Ezek együtt képesek kimutatni, ha a magzat Down-szindrómával, Edwards-kórral vagy Patau-kórral sújtott. Ezeken kívül már több központban képesek az első trimeszteri kiterjesztett szűrővizsgálattal az összes olyan rendellenességet ellenőrizni, amelyek ma a terhesség 12. hetében szűrhetőek.

Mint feljebb írtam, a szűrés a terhesség 11. és 13. hete között aktuális, általánosan elfogadott, hogy a 12. héten végzik. Ugyan a terhességnek ebben a korai szakaszában a magzat még igen kicsi, kb. 4,5 és 8,4 cm közötti ülőmagassággal rendelkezik, mégis mindene megvan, és így vizsgálni is lehet.

Célszerű ezt a vizsgálatot egy olyan helyen elvégeztetni, ahol felkészültek erre szakmailag és eszközök tekintetében is. Kell hozzá egy megfelelő képesítéssel rendelkező ultrahangos orvos, szakember, speciális labor, nagy teljesítményű ultrahangkészülék, amivel mérik a következőket:

  • a magzat ülőmagasságát, ez a CRL a leleten
  • a koponyájának átmérőjét, vagyis a BPD-t,
  • a koponyájának a körfogatát, ez a HC,
  • a hasának körfogatát, ez az AC,
  • a combcsontjának a hosszát, ez az FL,
  • és a tarkótáji vizenyőt (amit leginkább tarkóredőnek mondunk, rosszul), ez pedig az NT.

Ezek a méretek segítik az orvost abban, hogy néhány napos eltéréssel képes legyen meghatározni a terhesség pontos korát. Ez nagyon fontos, mert az eredmények kiértékelésnél alapvető adat ennek ismerete. A másik nagyon fontos adat a tarkótáji vizenyő, amelynek vastagsága együtt növekszik a magzat méretével és a terhesség korával is.

Vizsgálható az agy- és arckoponya, az agyállomány, fülek, száj, és az orrcsont. Ezt fontos ellenőrizni, mivel az orrcsont hiánya utalhat Down-szindrómára. Megnézik a gerincvonalat, a hasfalat, a karokat és lábakat, ujjakat. Vizsgálják a szívet, a vér áramlását, a billentyűk megfelelő záródását, mert ez is jelezhet Down-szindrómát. Fontos a rekeszizom, a gyomor, vesék, húgyhólyag megléte, ezt mind meg is mutatják, hogy hol kell nézni.

Természetesen fontos a köldökzsinór és a méhlepény. A tekergő köldökzsinór néha megtréfálja a nézelődőket (laikusokat), és elrejti, hogy kisfiú vagy kislány készül a világra. A magzat neme amúgy néha jól látható, néha nem, de most nem is ez a legfontosabb néznivaló.

Az AFP-szűrés után is van élet: az elérhető vizsgálatokról

A vizsgálat második eleme egy vérvétel. Itt két anyai vér-fehérjének a szintjét ellenőrzik, az egyik a béta-hCG, a másik a PAPP-A. Így egy kellően felkészült csapat kb. 95%-os biztonsággal tudja szűrni a Down-szindrómát.

A másik kettőt, a Patau és Edwards kórt így 50-60 százalékos biztonsággal tudják megmondani. Egyre több helyen a praeeclampsia szűrés, magzati retardáció és koraszülés kockázatbecslés is része az első trimeszteri szűrővizsgálatnak.

Ez a vizsgálat tehát abszolút veszélytelen, gyors és elég jó eredményt ad. Elég jót, de nem tökéletesen biztosat, így kétség esetén javasolhat az orvos más megoldást. Ez a más megoldás lehet invazív vizsgálat, és lehet drágább, de 100%-os vérvétel is.

A terhesség 10-11. hetétől lehetőség nyílik a magzati DNS vizsgálaton alapuló nem-invazív prenatális tesztek elvégzésére is, mellyel különböző szindrómák szűrhetők 99% feletti pontossággal. Többek között ilyen a PrenaTest, egy egyszerű vérvételen alapuló genetikai vizsgálat.




Ez a vizsgálat az anyai vérben keringő magzati DNS-ek rendszerezésével azonosítja a rendellenességeket. Így a 35 év feletti kismamák is megnyugodhatnak, hiszen, így elkerülhető a vetélési kockázattal járó módszerek (amniocentézis, chorion-biopszia) alkalmazása. A többi nem invazív lehetőség »

Az OEP (Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő mai nevén) a nem invazív szűrőteszteket nem, csak az invazív genetikai vizsgálatokat finanszírozza. Választani lehet tehát a sokaknak drága, egyszerű és veszélytelen vérvétel, a némiképp veszélyes invazív vizsgálatok, a kombinált vagy integrált tesztek között, amelyek szintén fizetősek, de olcsóbbak, viszont nincs kromoszómavizsgálat.



Szólj hozzá!

Ez az oldal az Akismet szolgáltatást használja a spam csökkentésére. Ismerje meg a hozzászólás adatainak feldolgozását .

Don`t copy text!