Áll a kicsi papírján, amit otthon érdeklődve böngészel. Ha nem tudod elsőre, miről van szó, nem kell szégyenkezni. Erről nem szoktak beszélni, csak ha direkt rákérdezel.

De megnyugtatlak, semmi rosszról nincsen szó. Egyszerűen vért vettek a kisbabádtól, hogy ellenőrizzék, nem szenved-e egy anyagcserezavarban, amely nagyon megkeserítheti az életét.

Mi az a PKU-szűrés?

Egy kötelező anyagcsere szűrővizsgálat, ami vérvétellel jár. Jellemzően a sarokból veszik le, esetenként a baba kobakján levő eret használják. Az időpontja a születése utáni néhány nap valamelyikére esik (hivatalosan 24 óránál később, de hét napnál hamarabb kell a vért levenni). Sok anyuka számára észrevétlenül intézik a dolgot, még a kórházban töltött idő alatt.

Viszonylag gyakran előfordul, hogy a vizsgálatot meg kell ismételni. Ennek oka lehet, hogy kevés lett a levett vér, vagy a vérvételkor a baba még nem evett alkalmanként 60ml anyatejet.


Ez jellemző a koraszülöttekre, akiknél a gyakorlat kissé módosul, és lehet, hogy csak egy hónapos korban veszik le újra a mintát, immár sikeresen. Egyébként a többi újszülöttnél sikertelenség esetén még az első héten megismétlik.

Alapvetően a PKU-t szűrik vele, de több más betegség is kiderül egyetlen vérvétellel, amikkel nem érdemes foglalkoznod addig, amíg senki nem szól semmit az eredményről.

Mivel a szűrés kötelező, ezt fel kell tüntetni a kicsi papírjaiban, és a védőnő, gyermekorvos ellenőrizni is fogja. Hogy ez miért annyira fontos?

Mi a PKU?

Fenikletonuria, vagy eredeti írásmódban phenylketonuria, ebből mindjárt érthető a három betű. Örökletes, veleszületett anyagcsere-betegség. A következménye fejlődési visszamaradottság, szellemi károsodás lehet, ha nem veszik észre, és nem fogják a babát azonnal diétára.

Ez irtó bután hangzik, mégis ez van: már az egészen apró, alig néhány hetes babáknál csökkentett fenilalanin diétára van szükség, miközben folyamatosan ellenőrzik a fenilalanin szérumszintjét.

A fenilalanin kevés kivételtől eltekintve szinte mindenben benne van, minden nap jut belőle a szervezetünkbe. Egy egészséges babánál ez nem jelent semmit, mert a szervezete maradéktalanul lebontja, míg akik örökölték ezt a betegséget, nem képesek erre.


A lebontás hiányában felhalmozódik a fenilalanin szervezetükben, gátolja az idegrendszer fejlődését, és visszafordíthatatlan agyi károsodást okoz. A diétát (igen szigorú diétát) betartva a baba normálisan élhet.

A diétára a babának élete végéig szüksége lesz, mert ez a betegség jelenleg nem gyógyítható, így nem árt alaposan elmélyedni a témában, ha jelzik, hogy baj van. Ha nem szólnak semmit, akkor jellemzően nincs baj.

Ki a hibás?

Nem hibásnak nevezném, de mivel öröklődő betegségről van szó, érezheted úgy, hogy te tehetsz róla. Becslések szerint minden 50. ember hordozza a hibás gént, így tehát durván minden 2500. párnak szülhet beteg babája.

Ha tehát mindketten hordozzátok a hibás gént, akkor születhet a baba egyáltalán nem, vagy csak kismértékben működő enzimmel. Fontos, hogy születhet, mert nem biztos, hogy születik is.

Egy kötelező anyagcsere szűrővizsgálat, ami vérvétellel jár. Jellemzően a sarokból veszik le, esetenként a baba kobakján levő eret használják.

Diéta

A diéta személyre szabott. Először meg kell tudni, hogy az a bizonyos enzim (hosszú neve van: fenilalanin-hidroxiláz-enzim) mennyi fenilalanint tud feldolgozni. Ezt nevezik fenilalanin-toleranciának. Ennek függvényében állítják be a diétát, amit nagyon szigorúan be kell tartani.

A PKU-s diétához itt találsz recepteket »
PKU levéve

Ha terhes vagy és ebben a betegségben szenvedsz

Akkor nyilván figyelmeztettek, hogy fokozottan ügyelned kell a diétádra, hogy ne veszélyeztesd a babát. Még az egészséges magzatok is károsodhatnak, mivel az aminosavak áthatolnak a méhlepényen. Fennáll a fejlődési rendellenességek, például a kisfejűség, szívelégtelenség veszélye. Jó hír viszont, hogy a szoptatást már nem befolyásolja.


Szólj hozzá!

Ez a weboldal az Akismet szolgáltatását használja a spam kiszűrésére. Tudjunk meg többet arról, hogyan dolgozzák fel a hozzászólásunk adatait..

Don`t copy text!