Megkezdődhet az újszülöttkori SMA-szűrés programja

Az egészségügyért felelős államtitkárság kidolgozta a gerincvelői izomsorvadás (SMA) újszülöttkorban történő szűrésének szakmai koncepcióját és biztosítja a mintaprogram megvalósításához szükséges forrást – tájékoztatta az Emberi Erőforrások Minisztériuma pénteken az MTI-t.

A tárca közleményében azt írta, az SMA az egyik leggyakoribb gyermekkori neurodegeneratív betegség. Sok esetben a betegséget nem ismerik fel a tünetek megjelenése előtt, ami nehezíti a kezelést, azonban a rendellenesség vérmintából történő genetikai vizsgálattal kimutatható.

Számos országban egyfajta kutatási projekt részeként már működik a csecsemők SMA-szűrése. Jelenleg Magyarországon az orvos kifejezett javaslatára végeznek el a kötelező újszülöttkori szűrésben szereplő betegségeken felül célzott vizsgálatokat genetikai betegségre – tették hozzá.

Közölték: a tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy az SMA-kezelés annál hatékonyabb, minél korábban kezdhető el. Az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékában lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai. A hazai újszülöttkori SMA-szűrések bevezetése gyökeresen megváltoztathatja az e betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet.

A korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását mérsékelheti, előzheti meg – emelte ki a tárca.


Az újszülöttkori SMA-mintaprogram részeként a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett vércseppből, többletszúrás nélkül történik. Az újszülöttől nem kell extra vért venni, mert kötelező szűrővizsgálathoz levett szárított vércseppekből elvégezhető az SMA-szűrés is.

A mintaprogram keretében végzett SMA-szűrés előszűrésnek minősül, pozitivitása esetén genetikai tanácsadás és megerősítő vérmintavétel történik – írták.

Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen a mintaprogram egy éve alatt diagnosztizált 10-15 SMA-s csecsemő kaphat esélyt a tartós és teljes élethez – olvasható az Emmi közleményében.

SMA-szűrés és a cisztás fibrózis szűrése

Januártól bekerül a kötelező újszülöttkori anyagcsereszűrések közé a cisztás fibrózis szűrése

Január elsejétől bekerül a kötelező újszülöttkori anyagcsereszűrések közé a cisztás fibrózis (CF) szűrése – közölte az Emberi Erőforrások Minisztériuma (Emmi) szombaton az MTI-vel.

A közlemény szerint Kásler Miklós, az emberi erőforrások minisztere utasítására az Emmi kidolgozta a cisztás fibrózis újszülöttkorban történő szűrésének szakmai koncepcióját, és a minisztérium támogatásával kialakították a laborkapacitást, valamint beállították a mérési módszert.

Az új szűréssel januártól már 27 anyagcsere-betegségre terjed ki Magyarországon a kötelező újszülöttkori szűrés, ez újabb lépés a ritka genetikai betegségek korai felismerésében – emelték ki, hozzáfűzve: a kötelező anyagcsere-szűrővizsgálatot Magyarországon minden újszülöttön elvégzik.

Azt írták, hogy a cisztás fibrózis örökletes genetikai betegség. Magyarországon az egyik leggyakoribb ritka betegség: minden négyezredik élve született gyermeket érinthet.

A CF a külső elválasztású mirigyek kóros váladéktermelésével járó, örökletes betegsége, amely az érintett szervek – tüdő, orr és melléküregei, hasnyálmirigy, máj, emésztőrendszer, izzadságmirigyek és nemi szervek – jellegzetes másodlagos károsodásához vezet. Főként súlyos légúti és emésztőszervi szövődményeket okoz – ismertették.

Hozzátették: vérmintából már az első tünetek megjelenése előtt fel lehet állítani az anyagcsere-betegség diagnózisát, és el lehet kezdeni a megfelelő kezelést. A tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy a cisztás fibrózis kezelése annál hatékonyabb, minél korábban kezdik el: az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékánál lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai – tudatták.

A minisztérium azt írta: a CF-szűrés bevezetése gyökeresen megváltoztathatja a betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet, mert a korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása mérsékelheti, megelőzheti a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását.

Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen évente 22-25 CF-diagnosztizált csecsemő élete, várható élethossza, életminősége javul a diagnózis korai felállításával és a szakszerű gondozással – olvasható a közleményben.

Forrás: MTI






Szólj hozzá!

Ez az oldal az Akismet szolgáltatást használja a spam csökkentésére. Ismerje meg a hozzászólás adatainak feldolgozását .

Don`t copy text!